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Diabetes Tipo 2: Novo Estudo Identifica Mais 40 Genes Ligados à Doença

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Um estudo recente de diabetes tipo 2 analisou os perfis genéticos de mais de 180.000 pessoas.

Ao contrário de estudos anteriores que se concentraram principalmente em pessoas com ascendência europeia, quase metade das pessoas neste estudo tinha ascendência não europeia.

No final do estudo, os cientistas descobriram 40 genes não relatados anteriormente que contribuem para o desenvolvimento de diabetes tipo 2.

Pesquisa publicada recentemente em Genética da NaturezaFonte confiável apresentou o mais diversificado estudo genético sobre diabetes tipo 2.

Embora os cientistas estejam cientes de certos fatores que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver diabetes tipo 2, uma questão importante é o papel que a genética desempenha.

Pesquisadores dos EUA e da Inglaterra colaboraram para analisar os perfis de DNA de milhares de pessoas de diferentes ascendências. Ao fazer isso, eles não apenas identificaram novos genes que contribuem para o diabetes tipo 2, mas também se aproximaram do desenvolvimento de uma pontuação de risco genético para a doença.

Diabetes Tipo 2: O Que Saber

A diabetes tipo 2 ocorre quando o corpo de uma pessoa não produz insulina suficiente ou não usa insulina de forma eficaz , dificultando a regulação dos níveis de açúcar no sangue. Pode ser fatal se os níveis de açúcar no sangue de alguém ficarem muito altos ou baixos.

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças relata que cerca de 37 milhões de americanos têm diabetes e cerca de 90-95% dessas pessoas têm diabetes tipo 2.

De acordo com a American Diabetes Association , uma pessoa com diabetes tipo 2 pode apresentar alguns dos seguintes sintomas:

Visão embaçada

Aumento da sede e da fome

Feridas que cicatrizam lentamente

Fadiga

Micção frequente

Se uma pessoa suspeitar que tem diabetes tipo 2 , ela pode consultar seu médico, que pode solicitar um exame de sangue para verificar a doença.

Não há cura para o diabetes tipo 2, mas as pessoas com a doença podem controlar seus níveis de açúcar no sangue tomando medicamentos e evitando alimentos que aumentam os níveis de açúcar no sangue.

Importância da Diversidade

Embora haja muita pesquisa sobre diabetes tipo 2, grande parte tem como alvo principalmente pessoas de ascendência europeia.

“As pontuações de risco derivadas de uma ancestralidade geralmente não se transferem bem para outras”, explicou o professor Nathan Tucker em entrevista ao Medical News Today . “A inclusão de diversas ascendências nos ajuda a entender os mecanismos do risco, melhorando a probabilidade de desenvolvimento terapêutico bem-sucedido.”

O Prof. Tucker é professor assistente e gerente do núcleo de genética do Masonic Medical Research Institute em Utica, NY.

Os autores também observaram que as pontuações de risco genético “fornecem previsões não confiáveis ​​quando implantadas em outros grupos populacionais”.

Os pesquisadores acessaram dados de outros estudos para criar o Consórcio Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic Association (DIAMANTE). Eles analisaram a composição genética de 180.834 indivíduos com diabetes tipo 2 e compararam com 1.159.055 pessoas sem diabetes.

Os cientistas classificaram as pessoas em 1 de 5 grupos: ascendência europeia (51,1%); ascendência do leste asiático (28,4%); ascendência do sul da Ásia (8,3%); ascendência africana (6,6%); e ascendência hispânica (5,6%).

Resultados do Estudo de Diabetes Tipo 2

Ao comparar o DNA das pessoas com diabetes tipo 2 com aquelas sem, os pesquisadores conseguiram identificar mais de 200 loci que eram geneticamente significativos em termos de desenvolvimento da doença.

De acordo com Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano , um locus (ou loci na forma plural) "é um local físico ou localização dentro de um genoma (como um gene ou outro segmento de DNA de interesse.)".

“Este estudo identifica 237 regiões genômicas que estão associadas ao risco alterado de diabetes tipo 2, com quase 100 alvos baseados em evidências que são priorizados para os próximos estágios do desenvolvimento terapêutico”, explicou o Prof. Tucker.

Os pesquisadores também identificaram genes que podem contribuir para o desenvolvimento de diabetes tipo 2.

“Já identificamos 117 genes que provavelmente causam diabetes tipo 2, 40 dos quais não foram relatados antes. É por isso que sentimos que isso constitui um grande passo em frente na compreensão da biologia desta doença”, diz o professor Anubha Mahajan.

Dr. Mahajan é pesquisador de genética humana e professor da Universidade de Oxford, na Inglaterra.

A grande magnitude e diversidade deste estudo criam um enorme potencial para ser capaz de um dia identificar o risco genético de uma pessoa para diabetes tipo 2.

“A inclusão de diversas ascendências nos ajuda a entender os mecanismos do risco, melhorando a probabilidade de desenvolvimento terapêutico bem-sucedido”, comentou o Prof. Tucker.

Dr. Brian Ferting , fundador e presidente do Centro de Diabetes e Osteoporose em Piscataway, NJ, também falou com o MNT sobre o estudo.

"As descobertas deste estudo não são surpreendentes porque as estratificações diagnósticas e terapêuticas são muitas vezes excessivamente simplificadas como 'tamanho único'", disse o Dr. Fertig.

Dr. Fertig também achou que o estudo enfatizou a importância da diversidade e inclusão na pesquisa.

“Esses dados reforçam a necessidade de uma escala de medicina precisa, personalizada e dinâmica, pois é raro ver dois diabéticos com o mesmo perfil clínico e bioquímico”, comentou o Dr. Fertig. “Cada indivíduo é único e, como tal, deve ter planos de tratamento individualizados.”

Fonte: Medical News Today - Escrito por Erika Watts em 20 de maio de 2022 — Fato verificado por Ferdinand Lali, Ph.D.

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