Em um estudo, 24% das famílias diagnosticadas com uma doença renal hereditária rara receberam o diagnóstico como resultado do encaminhamento direto à família solicitado pela Internet.
Em uma discussão sobre as barreiras para o diagnóstico de doenças raras, os pesquisadores observaram que os médicos de cuidados primários dos pacientes muitas vezes desconhecem o diagnóstico correto e a identificação de um distúrbio raro.
"Se os pacientes suspeitarem de um distúrbio raro que não é diagnosticado por seus médicos, o auto-diagnóstico ativo usando a Internet pode ser bem sucedido", concluíram Bleyer e seus co-autores. “Centros interessados em doenças raras devem considerar melhorar o acesso direto às famílias.”
"Às vezes os nefrologistas sentem que não existem tratamentos para doenças genéticas e não buscam um diagnóstico", disse Bleyer ao Renal & Urology News . “No entanto, os pacientes querem desesperadamente saber por que a doença renal é tão prevalente em sua família. Encontrar um diagnóstico também ajuda a identificar os membros da família que são potenciais doadores vivos. Enquanto os médicos podem diagnosticar distúrbios genéticos raros e os pacientes podem trabalhar por conta própria para fazer o mesmo, os melhores resultados surgem quando médicos e pacientes trabalham juntos para fazer um diagnóstico ”.
Nota do Editor: Para famílias com doença renal tubulointersticial autossômica dominante não diagnosticada, o teste genético gratuito está disponível na Wake Forest em conjunto com o Instituto Broad da Harvard Medical School e o Massachusetts Institute of Techncology. Entre em contato com ableyer@wakehealth.edu para obter informações.
Referência
Bleyer AJ, Kidd K, Robins V, e outros. Resultados da auto-referência do paciente para o diagnóstico de várias doenças renais hereditárias raras. Genet Med . 2019. doi: 10.1038 / s41436-019-0617-8
Fonte: Renal & Urology News- Por : Jody A. Charnow ,8 de agosto de 2019
