Os pesquisadores dizem que estão “animados” com a descoberta de uma nova variante genética que é responsável por quase 7% dos casos de diabetes na Groenlândia.
A equipe de cientistas identificou uma nova variante do gene HNF1A, que causa o diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY), uma subcategoria do diabetes monogênico.
Diabetes monogênico são tipos de diabetes causados por variações genéticas únicas.
Pessoas com MODY, que geralmente se desenvolve no início da idade adulta, muitas vezes são diagnosticadas erroneamente com diabetes tipo 1 ou tipo 2 , portanto, a medicação que recebem não funciona.
Os pesquisadores esperam que esta última descoberta abra caminho para um melhor tratamento na Groenlândia e leve a uma melhor triagem, já que o diabetes monogênico é hereditário.
O professor Torben Hansen, do Centro da Fundação Novo Nordisk para Pesquisa Metabólica Básica da Universidade de Copenhague, liderou a pesquisa ao lado do professor Anders Albrechtsen e da professora Ida Moltke.
Ele disse:
“Ficamos empolgados em fazer esta descoberta de uma nova variante genética que é responsável por cerca de sete por cento de todos os casos de diabetes na Groenlândia. Descobertas como essas, que foram possíveis graças a uma generosa colaboração com o povo da Groenlândia, nos ajudam a entender melhor a complexidade do diabetes”.
A professora Marit Eika Jørgensen, do Steno Diabetes Center Greenland, ajudou a coordenar a pesquisa. Ele disse: “Esta descoberta é uma boa notícia para o tratamento do diabetes na Groenlândia, porque a maioria das pessoas com MODY pode ser tratada com um tratamento simples e barato com comprimidos e evitar a insulina e outras formas mais complexas de tratamento do diabetes .
“Portanto, agora oferecemos testes genéticos para MODY a todos os nossos pacientes com diabetes e, quando encontramos pessoas com HNF1A-MODY, oferecemos sistematicamente que os membros da família também sejam testados”.
O diabetes monogênico é muito mais comum na Groenlândia em comparação com os países ocidentais, onde o diabetes monogênico representa apenas cerca de 1 em 50 casos de diabetes.
Uma das co-primeiras autoras, a estudante de doutorado Anne Cathrine Baun Thuesen, disse:
“Esta descoberta demonstra claramente como as doenças comuns são muito mais complexas do que pensávamos anteriormente ".
“Graças aos avanços na pesquisa genética e nos recursos de ciência de dados, muitas pessoas ao redor do mundo podem se beneficiar de novas abordagens de medicina personalizada que levam em consideração origens ancestrais, genéticas e ambientais.”
O estudo completo foi publicado no The Lancet Regional Health – Europe .
Fonte : Diabetes.co.uk - 30 de novembro de 2022