A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de "síndrome dos genes contíguos". Nessa região, existem 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.
Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal,e, em alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.
