A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossómica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.
É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877.
Fisiopatologia
A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelosos, tratos corticoespinhais laterais e colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.
Sinais e sintomas
O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.
•Os marcos da doença são os seguintes:
•Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.
•Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.
•Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.
•Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,
•Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.
Critérios Diagnósticos
ObrigatórioIdade de início antes dos 25 anos
Ataxia progressiva de membros e marcha
Reflexos de tornozelo e joelhos ausentes
Neurofisiologia de padrão axonal
Disartria (se mais de cinco anos do início)
Adicionais (presente em mais de 66%)Escoliose
Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores
Reflexos ausentes nos braços
Sensibilidade de fibras grossas ausente
ECG anormal
Outros (menos de 50%)Nistagmo
Atrofia ótica
Surdez
Amiotrofia distal
Pé cavo
Diabetes
Exames complementares
Diagnóstico laboratorial
A avaliação do gene tem valor para aconselhamento genético. Avaliação para triagem é inefetiva e não tem valor prático.
Diagnóstico por imagem
A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar.
Outros exames
•Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.
•Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores e laterais, associado a hipertrofia ventricular.
•Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude reduzida.
•Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.
•Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência na amplitude p100 é observada.
Tratamento
Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich têm sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença.
Prognóstico
O prognóstico não é bom. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca). A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida.