Sobre a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossómica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.

É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877.

Fisiopatologia

A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelosos, tratos corticoespinhais laterais e colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.

Sinais e sintomas

O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.

•Os marcos da doença são os seguintes:

•Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.

•Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.

•Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.

•Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,

•Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.

Critérios Diagnósticos

ObrigatórioIdade de início antes dos 25 anos

Ataxia progressiva de membros e marcha

Reflexos de tornozelo e joelhos ausentes

Neurofisiologia de padrão axonal

Disartria (se mais de cinco anos do início)

Adicionais (presente em mais de 66%)Escoliose

Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores

Reflexos ausentes nos braços

Sensibilidade de fibras grossas ausente

ECG anormal

Outros (menos de 50%)Nistagmo

Atrofia ótica

Surdez

Amiotrofia distal

Pé cavo

Diabetes

Exames complementares

Diagnóstico laboratorial

A avaliação do gene tem valor para aconselhamento genético. Avaliação para triagem é inefetiva e não tem valor prático.

Diagnóstico por imagem

A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar.

Outros exames

•Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.

•Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores e laterais, associado a hipertrofia ventricular.

•Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude reduzida.

•Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.

•Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência na amplitude p100 é observada.

Tratamento

Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich têm sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença.

Prognóstico

O prognóstico não é bom. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca). A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida.

Fonte: pt.wikipedia.org/wiki/Ataxi...

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