Sobre as ataxias hereditárias

Ataxia, uma palavra que deriva do grego ataxis, significa sem ordem ou descoordenação e é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Na verdade, a ataxia caracteriza-se pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários e é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas podendo, portanto, fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Geralmente, esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa, porque os sintomas se vão agravando com o passar do tempo. A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos, etc. Mas nunca (e isto é muito importante) as funções cognitivas!

E como a APAHE é uma associação dedicada às ataxias hereditárias, é sobre essas que nos vamos debruçar:

As ataxias hereditárias são causadas por defeitos genéticos que uma pessoa herda do(s) progenitor(es). Estes defeitos são conhecidos como mutações genéticas.

Existem mais de 70 tipos diferentes de ataxias hereditárias. Estas podem ser classificadas segundo a forma de transmissão da mutação genética que é responsável pela doença. Isto é feito, normalmente, de duas maneiras:

•Ataxia autossómica recessiva: onde a mutação genética só pode ser transmitida se ambos os progenitores tiverem uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia de Friedreich)

•Ataxia autossómica dominante: onde a mutação genética pode ser transmitida se apenas um dos progenitores tiver uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a Doença de Machado-Joseph)

Os dois tipos de ataxias hereditárias partilham um amplo padrão similar de sintomas, exceto que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais cedo na vida, que as ataxias autossómicas dominantes.

Os primeiros sintomas visíveis da ataxia são habitualmente uma perda progressiva de coordenação e equilíbrio na marcha, seguida da mesma descoordenação nos movimentos finos das mãos.

Andar torna-se cada vez mais difícil e muitas pessoas precisam de colocar os pés cada vez mais separados, de maneira a compensar a perda de equilíbrio.

Algumas sentem dificuldades cada vez maiores na marcha, o que significa que possam necessitar de recorrer a um andarilho ou a uma cadeira de rodas.

As tarefas e atividades que requerem um bom nível de controlo motor vão tornar-se cada vez mais difíceis de realizar.

Mais tarde a doença começa a afetar a fala: o discurso vai-se tornando cada vez mais arrastado, lento e pouco claro (disartria). Mais tardiamente pode surgir dificuldade em engolir (disfagia), sobretudo para líquidos.

Outros sintomas da ataxia hereditária também podem incluir movimentos oculares involuntários e pouco usuais, tais como limitação do olhar vertical para cima, do olhar lateral (com visão dupla – diplopia) ou abalos dos olhos ao tentar estes movimentos (nistagmo) e tremor em várias partes do corpo, nomeadamente nas mãos, quando se tenta fazer uso das mesmas (tremor intencional).

Nos casos de ataxia hereditária, a espinal-medula e o cerebelo são lentamente danificados ao longo do tempo, pois as mutações genéticas que estão associadas à ataxia hereditária interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. Isto leva a danos neurológicos e do cérebro progressivos.

As diferentes mutações podem afetar o cérebro e o sistema nervoso de maneiras diferentes, mas o que têm em comum é o facto de interferirem com a normal produção de proteínas que resulta em danos nas células nervosas.

As ataxias hereditárias são raras. São uma forma de patologia incurável e degenerativa, com efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os pacientes, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.

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