Surdez Hereditária

A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários.

A surdez hereditária pode ser classificada como sindromica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas. É não-sindromica, quando o indivíduo afectado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindromicas ou não sindromicas, pode ter mecanismo de herança autosssomico recessivo, autossomico dominante, ligado ao cromossoma X ou mitocondrial.

Dos casos de surdez hereditária não sindromica, 80% apresentam herança autossomica recessiva. Desses, cerca de metade apresentam mutação no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26. Nesse gene, a mais freqüente mutação é chamada de 35delG.Dada a sua alta freqüência na população, a mutação 35delG é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente. Outro gene importante que abriga mutações que levam à perda auditiva de herança recessiva é o gene GJB6, que codifica a proteína Conexina 30.

A surdez de herança autossomica dominante é responsável por cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária e, até o momento, vários genes e mutações diferentes foram identificados, todas ocorrendo com frequências semelhantes. Logo, ainda não existem testes genéticos que permitam um rápido rastreio de qual gene está alterado.

A surdez de herança ligada ao cromossoma X responde por 2 a 3% de todos os casos hereditários. Alguns genes no cromossoma X já foram identificados como sendo causadores de surdez.

Mutações em genes do DNA mitocondrial já foram identificadas como sendo causadoras de surdez. Acreditava-se que a herança mitocondrial contribuísse com no máximo 1% dos casos de surdez hereditária. Nos últimos anos, no entanto, têm sido detectados muitos casos, o que indica que essa frequência pode ser maior. O estudo do DNA mitocondrial de diversos indivíduos com surdez causada pelo uso de aminoglicosídeos revelou a mutação A1555G, no gene 12SrRNA (MT-RNR1), que parece ser a mutação mitocondrial mais freqüente que leva à perda auditiva. A identificação dessa mutação em um indivíduo surdo indica que outros indivíduos da mesma família podem estar em risco de perder a audição em virtude do uso de aminoglicosídeos.

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